一、临床表现
1.症状。缺损小，一般并无症状。大室间隔缺损及大量分流者，婴儿期易反复发生呼吸道感染，喂养困难，发育不良，甚至左心衰竭。较大分流量的儿童或青少年患者，劳累后常有气促和心悸，发育不良。随着肺动脉高压的发展，左向右分流量逐渐减少，造成双向分流或右向左分流，患者将出现明显的发绀、杵状指、活动耐力下降、咯血等症状以及腹胀、下肢水肿等右心衰竭表现。
2.体征。心前区常有轻度隆起，胸骨左缘第3、4肋间能扪及收缩期震颤，并听到3～4级全收缩期杂音，高位漏斗部缺损杂音则位于第2肋间。肺动脉瓣区第二心音亢进。分流量大者，心尖部尚可听到柔和的功能性舒张中期杂音。肺动脉高压导致分流量减少的病例，收缩期杂音逐步减轻，甚至消失，而肺动脉瓣区第二心音则明显亢进、分裂，并可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
二、辅助检查
1.心电图检查。缺损小，心电图正常或电轴左偏。缺损较大，随分流量和肺动脉压力增大而示左心室高电压、肥大或左右心室肥大。严重肺动脉高压者，则提示右心肥大或伴劳损。
2.X线检查。中度以上缺损心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥隆出，主动脉结变小，肺门充血。重度阻塞性肺动脉高压心影扩大反而不显著，右肺动脉粗大，远端突变小，分支呈鼠尾状，肺野外周纹理稀疏。