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第三章 基因组病与单基因病
基因组异常与基因组病是近年提出的关于遗传现象与遗传病的新的学术分类，从检测技术到对变异的分析与确定，有着与其他遗传现象与机制的不同，这是生育过程中产生的基因组水平的变异，疾病的类型与程度有着不同的临床表现。可以说，每一个胎儿都存在基因组病的风险。
测序技术的广泛运用拓展了对单基因病的分析与认知，从先证者为主导的单基因病研究发展到组学技术主导的对临床单基因病的研究，这一研究方式正在改变我们对单基因病的认知。
第一节 基因组病
基因组病（Genomic Disorders）的概念最早由Lupski于1998年提出，是指基因组结构变异引起的遗传性疾病。从致病机理上讲，单基因遗传病由特定基因碱基改变（点突变、外显子缺失/重复等）引起，基因组病则是基因组结构变异引起的剂量敏感基因的数量变化或结构破坏所致。基因组结构变异本质上是染色体结构畸变，为了与第二章第二节所述的染色体结构异常相区分，基因组病的结构变异通常是指片段小于5Mbp的亚显微结构变异，包括缺失、重复等，以及拷贝数变异（Copy Number Variants，CNVs）等，因此基因组病也被称为微缺失微重复综合征。
